Esta iniciativa del genoma humano colombiano tiene el propósito de aportar a las políticas públicas en salud y promover la adopción de estrategias de medicina preventiva a través del estudio de la información genética de la población para la aplicación de la medicina de precisión y personalizada en el país.

Después de ver y analizar experiencias internacionales orientadas al conocimiento genético de las poblaciones, la búsqueda de sus procedencias y de cómo todo eso se relaciona con gran parte de las patologías que aquejan a las personas y que causan millones de muertes – gran parte de ellas prevenibles si son tratadas de manera adecuada – investigadores colombianos quisieron hacer lo propio en el país.

Y es que la mayoría de la información que hoy se encuentra disponible derivada de este tipo de estudios corresponde a países europeos (un 78%), mientras que en Latinoamérica apenas alcanza un 1,3%. Otras naciones como los Estados Unidos, el Reino Unido y Perú están desarrollando esta clase de programas de caracterización de la diversidad genética, con miras a la implementación de estrategias de medicina de precisión. Por su parte, en Colombia, los esfuerzos en esa línea han sido fragmentarios y no han contado con cubrimiento poblacional.

Es por tanto que, en nuestro país, el conocimiento de la variabilidad genética de la población y sus diferentes regiones es aún limitado, así como la aplicación de estos avances al área médica. Con esos antecedentes claros, el centro de desarrollo tecnológico BIOS organizó en Manizales, en 2014, un encuentro nacional de expertos en bioinformática y biología computacional, con el objetivo de definir los proyectos emblemáticos de la nación que serían abanderados por el Centro, donde finalmente se priorizaron: “Expedición BIO” y “Genoma humano colombiano”, ahora llamado “Origen” que comenzó en 2019.

“Este proyecto nace con la motivación de ser la iniciativa, en nuestro país, que permita sentar las bases de la medicina personalizada y de precisión, buscando obtener información genética representativa de toda nuestra población”, explica Narmer Fernando Galeano, coordinador de Biotecnología de BIOS. Así, a corto plazo, Origen busca la promoción y divulgación del conocimiento e impacto de la aplicación de la genómica en la medicina, visibilizando el gran aporte que podría generar al sistema de salud colombiano, además de la contribución que supone informar de manera preventiva a los pacientes participantes del estudio, brindándoles la posibilidad de tener una mejor calidad de vida.

De acuerdo con el directivo, dos de los principales objetivos del piloto a mediano plazo son llegar a los grandes tomadores de decisiones, tanto a escala regional como nacional, para incentivar la creación de alianzas y lograr el financiamiento de este proyecto que pretende diseñar estrategias enfocadas en la implementación de la medicina de precisión en Colombia.

Primer piloto y algunas cifras de interés Recientemente, con la participación de 20 personas (entre ellas reconocidos científicos, deportistas, artistas nacionales, diseñadores de modas y niños con comorbilidades ya diagnosticadas), se realizó el primer piloto de Origen, al tiempo que se dio inicio a una segunda fase en el departamento de Caldas, con el objetivo de que la información generada y la experiencia obtenida durante su ejecución sean utilizadas para orientar el componente teórico, metodológico y logístico del programa emblemático a largo plazo y con visión nacional. Una de los participantes fue la periodista científica Ángela María Posada Rockwood, para quien este proyecto liderado por BIOS es tan importante como interesante.

“Hacer una caracterización genética del pueblo colombiano es una tarea valiosa, porque por una parte vamos a saber realmente de dónde venimos y ese gran viaje que hicieron nuestros ancestros, pero al mismo tiempo es hacerlo desde el punto de vista de la salud. Saber, por ejemplo, qué regiones de Colombia podrían estar predispuestas a una u otra enfermedad, lo que a su vez sería espectacular para la medicina”. En lo particular, dice que le ha dado una ‘paz mental genial’ porque le pueden llegar a revelar, por decir algo, que debe tener cuidado con su sistema gastrointestinal, lo que le va a permitir hacer los estudios pertinentes.

“Creo que ese es uno de los tesoros que tenemos en la mano con estas herramientas de las genética moderna”, enfatiza la comunicadora. Para Galeano, el uso de esa data será fundamental para aplicar la medicina de precisión e incursionar en estrategias de prevención en el sistema de salud colombiano aplicando tecnologías avanzadas como la bioinformática, lo cual impactaría de manera directa en los gastos ocasionados por el tratamiento de patologías, como en el caso de las enfermedades crónicas no transmisibles (ECNT).

Lo anterior es un avance de gran relevancia, si se tiene en cuenta que en el país estas enfermedades representan altos costos por su dificultad en el diagnóstico y en los tratamientos, los cuales son prolongados y complejos; esto afecta, en especial, a la población económicamente activa; en tanto que por tratarse de enfermedades de larga duración, ocasionan una demanda de costos directos e indirectos.

Según el Observatorio de Calidad en Atención en Salud, los costos directos de los servicios de salud comprenden medicamentos, pruebas diagnósticas, infraestructuras sanitarias, personal sanitario y equipos médicos, mientras que los costos directos no aplicables a los servicios de salud involucran gastos fuera del sistema de salud, como el transporte, el costo por cuidados informales u otros gastos a cargo del paciente.

Así mismo, las atenciones que se encuentran en primer lugar en el periodo 2009- 2020, de acuerdo con cifras del Ministerio de Salud y Protección Social (2021) responden a consultas por enfermedades no transmisibles que representan el 65,9% de las atenciones en salud realizadas. Los datos también señalan que en Colombia existen tres grandes grupos de enfermedades que ocupan los primeros lugares debido a su incidencia en la población, al igual que por los grandes costos que derivan de ellas: las del sistema circulatorio (isquemias, hipertensión, enfermedades cerebrovasculares), las neoplasias y la Diabetes Mellitus, todas ECNT, las cuales suponen una gran carga para el sistema de prestación del servicio de salud que debe atenderlas.

Así las cosas, ante las evidentes limitantes del sistema de salud colombiano, para Jorge Jaramillo, Director Científico de BIOS, uno de los aspectos que se deben superar es su vocación intervencionista enfocado en el manejo de la enfermedad y no en su prevención, por lo que considera imperativo el esfuerzo colaborativo de las instituciones, organizaciones, unidades académicas, grupos de investigaciones y demás entes departamentales y nacionales que permitan construir las bases necesarias para la implementación de la medicina de precisión en Colombia. “Origen, por “Origen, por tanto, busca integrar todos estos actores, permitiendo incorporar las ciencias ómicas, los datos clínicos y paraclínicos con el objetivo fundamental de construir la línea base que permita enfocarnos, principalmente, en la prevención y para quienes ya presentan la enfermedad, aproximar la incursión de tratamientos hechos a la medida basados en sus características genéticas y estilo de vida”, precisa el director ejecutivo de BIOS, Miguel Trujillo Londoño.

Y es que la posibilidad actual que hay de evaluar cientos de millones de variantes genéticas en miles de individuos, a través de metodologías que permiten su estudio completo, facilitan el acceso al conocimiento del origen genético de las enfermedades humanas y enfocarlas al contexto nacional.

De esta manera, el proyecto del genoma humano colombiano ‘Origen’, tiene el propósito de aportar a las políticas públicas en salud, transferir conocimiento a los profesionales del sector y promover la adopción de estrategias de medicina de precisión para incrementar la calidad de vida de la población a través del estudio de exomas.